domingo, 15 de julio de 2012

Retinitis pigmentosa, cuando la genética juega en contra.

A pesar que no se trate de una enfermedad, sino de un conjunto de enfermedades crónicas y degenerativas, la Retinitis Pigmentosa es la principal causa de ceguera crónica en el mundo, registrándose una mayor incidencia en la población masculina.


La Retinitis pigmentosa se considera una de las enfermedades más graves en el campo de la Oftalmología, no solamente porque no se conozca una cura, sino porque hasta el día de hoy, los tratamientos enfocados a mantener a raya la perdida del campo visual han sido ineficientes. Estudios realizados recientemente han considerado el "trasplante de retina" como una posible opción de tratamiento, sin embargo, esto no es posible con la tecnología que tenemos a nuestra disposición actualmente.

Las principales células afectadas en esta enfermedad son los llamados "Conos" y "Bastones", presentes en la retina. Estas células llamadas "Fotorreceptores" son los encargados de tomar el estímulo visual y transformarlo en una señal transmisible al sistema nervioso central, en donde el cerebro lo interpretará como una imagen. Estas células van degenerándose progresivamente, y sin posibilidad de regeneración, afectando la agudeza visual, la visión periférica, y la capacidad de discriminar colores. 



Visión normal
Las primeras manifestaciones de esta patología visual tienden a aparecer en la adolescencia y tienen carácter bilateral, es decir, ambos ojos se ven afectados. Anterior a la aparición, la visión es normal, pudiendo disminuir por causas refractivas ajenas al cuadro. 

Visión con Retinitis Pigmentosa Avanzada
En una retinitis pigmentosa avanzada se produce la llamada "Visión en Túnel", similar a la vista en el glaucoma, sin embargo esta tiende a ser de inicio más brusco, y además se encuentra acompañada por la no discriminación de colores, ya que los "Conos" (responsables del color) son afectados más que los "Bastones"


Los genes responsables de esta enfermedad son muchos, y pueden combinarse de múltiples maneras, generándose muchos tipos de Retinitis Pigmentosa, unas más agresivas que otras. Cabe destacar que el 50% de los afectados por esta enfermedad no presentan ningún familiar que la padezca, por lo cual se sospecha de un componente ambiental que haría que esta enfermedad se manifieste.

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